Svjetski dan svjesnosti o Dišen mišićnoj distrofiji

Svjetski dan svjesnosti o DMD-u (Duchenne mišićna) obilježava se 7. septembra. “Život odraslih i Duchenne”  tema je ovogodišnjeg Svjetskog dana svjesnosti o Dišenu,  koja se naglašava s posebnom pažnjom.

U Tivtu ovaj dan obilježavaju u Evropskom domu Tivat, gdje je jedan od korisnika sa ovom dijagnozom.

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja djeluje na mišiće koji kontrolišu pokrete, pa oni propadaju i slabe.

Puno je vrsta i oblika ovog oboljenja, a među najprogresivnijima je Duchenne mišićna distrofija (DMD), koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne de Boulogne 1861. po kojem je i dobila ime.

Gen DMD, koji kodira protein distrofin, najduži je poznati ljudski gen. Sastoji se od 79 egzona. Zbog toga je 7/9 datum za Svjetski dan svjesti o Duchenu.

Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu, a majke bolest u pravilu prenose na mušku djecu. Oboljeli dječaci već oko 10. godine života gube sposobnost samostalnog hoda, a progresija bolesti je takva da se u adolescentskoj dobi  javljaju izrazite teškoće plućne i srčane funkcije uslijed slabljenja disajnih i srčanog mišića, te uglavnom umiru u trećoj deceniji života.

Gen DMD, koji kodira protein distrofin, najduži je poznati ljudski gen. Sastoji se od 79 egzona. Zbog toga je 7/9 datum za Svjetski dan svjesti o Duchenu.

Ovaj dan obično se obilježava puštanjem crvenih balona nade za oboljele i njihove porodice.

Tokom posljednjih decenija, životni vijek osoba s Duchenne mišićnom distrofijom se ipak znatno produžio. Život odraslih s Dišenom donosi nove izazove i mogućnosti, kao i nova medicinska pitanja. Ovog Svjetskog dana svjesnosti, aktivisti i porodice globalno se zalažu za mlade i odrasle osobe s Duchenneom da unaprijede kvalitet  življenja.